La Universidad de Castilla-La Mancha organiza un curso de verano sobre enfermedades raras donde se va a realizar un recorrido sobre los 20 años de tratamiento dentro del Sistema Nacional de Salud para ver cómo han evolucionado el diagnóstico, la asistencia, el tratamiento y la financiación de los medicamentos huérfanos que son los destinados a estas enfermedades minoritarias, según explica Álvaro Hidalgo, director del curso.

El catedrático de la Facultad de Ciencias Jurídicas y Sociales recalca que el curso empieza a ser un referente nacional donde se aborda de forma sintética la situación de las enfermedades minoritarias que son aquellas que afectan a muy poca gente (casi 7.000 enfermedades distintas sobre un 3% de la población) y que producen unas necesidades de salud muy importantes.

Indica que de cara al tratamiento, aparte de dinero, se requiere un diagnóstico temprano a cargo del médico de Primaria que es el primero que ve al paciente pero no sabe que tiene una enfermedad rara y ese diagnóstico «se tarda en alcanzar casi cuatro o cinco años de media». 

Ese diagnóstico tardío implica un tratamiento tardío, por lo tanto «es muy fundamental toda una estructura para formar bien al médico de Primaria para que pueda atender e identificar que hay una enfermedad rara».

A partir de ahí el sistema les lleva a través de los centros de referencia de enfermedades minoritarias, es decir, que no se pueden tratar en cualquier hospital sino que tendrán que estar concentrados allí donde hay expertos, lo que requiere agilidad entre comunidades autónomas o dentro de la propia región.

Laura Ruiz, directora general de Salud Pública de la Consejería de Sanidad, recuerda que  por la importancia de la detección y el diagnóstico precoz en Castilla La Mancha se hace la prueba del talón a los recién nacidos para 27 patologías. Respecto a si los médicos de Primaria están preparados señala que los facultativos conocen su trabajo pero hay que seguir avanzando, al igual que dice que es muy importante la humanización dentro de este colectivo especialmente vulnerable.

José Luis Poveda, gerente del hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, opina que es muy importante que los profesionales sanitarios, la administración, la industria y los pacientes se comuniquen en este tipo de foros  generando estrategias de futuro consensuadas.