La vida del pequeño Lucas y su familia dio un giro de 180 grados cuando apenas tenía cinco meses. La primera crisis epiléptica metió a sus padres, la talaverana Amelia y Jose, en un mundo de angustia y miedo, alerta constante, marcado por el desconocimiento de lo que le pasaba a su bebé, que sufrió dos crisis más hasta ser diagnosticado con Síndrome de Dravet, un año después.

El síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es una enfermedad rara e incurable con una incidencia estimada de 1 cada 16.000 nacimientos, y que se caracteriza por crisis epilépticas incontroladas desde el primer año de vida, acompañada de comorbilidades como retraso cognitivo, problemas motores y del habla, en la conducta y en el sueño y signos de espectro autista, entre otras. Cuenta, además, con entre un 15 por ciento y un 20 por ciento de mortalidad prematura por SUDEP (muerte súbita por epilepsia).

Las primeras crisis epilépticas se confunden con crisis febriles hasta que, tras sufrir alguna sin fiebre, decidieron hacerle un estudio genético que arrojó luz en su aún corta vida. En los resultados se hizo evidente la mutación en un gen, el SCN1A, una mutación de novo, no heredada de ninguno de sus progenitores, «y ahí empezó todo».

«La vida nos ha cambiado en todos los sentidos, hemos vivido mucho tiempo como en una burbuja, tratando de protegerle», explica Amelia ante la convivencia de esta enfermedad aún sin cura, que requiere de su atención las 24 horas del día. Tanto es así, que modifica la mayor parte de sus planes de vida, como la guardería de Lucas, a la que no pudo asistir ante posibles infecciones que le provocaran fiebre y tras ello nuevos episodios epilépticos; la pérdida de algunas celebraciones familiares, siempre que pueda haber alguien con un mínimo catarro que pueda afectarle; o las vacaciones, que deben ser a un lugar sin mucho calor, ya que provoca crisis al regular mal la temperatura y, por supuesto, siempre con un perfecto conocimiento de los hospitales cercanos, preferiblemente con UCI pediátrica.

Y es que las convulsiones pueden aparecer cuando menos se esperan. El mal momento se enfrenta con medicamentos de rescate «de los que se suele recuperar en uno o dos minutos», aunque algunos han durado hasta seis, «y tienes que salir corriendo al hospital». Si las crisis se alargan, «pueden llegar a un estatus epiléptico, y eso sí puede dañar el cerebro», reconoce la madre emocionada.

Con el síndrome de Dravet, la vida deja de ser tranquila, porque viven con la incertidumbre de que estos episodios le ocurran en el colegio, donde tienen una enfermera, o en el campamento de verano, «y te arriesgas a que la gente que le cuida le administre correctamente y rápidamente la medicación de rescate  y reaccione bien». No obstante, reconocen haber tenido suerte porque «ha tenido pocas crisis en el cole y en las que ha tenido todo ha ido bien».

Con todo, han pasado muchas épocas en el hospital, ya que Lucas puede estar meses enteros sin ninguno de estos episodios y otros en que se repiten varios seguidos en poco tiempo.

Visibilidad. Los afectados por Dravet y sus familiares buscan visibilidad y una mayor sensibilidad de la sociedad sobre la realidad de esta enfermedad. El objetivo es impulsar la investigación científica para encontrar tratamientos más eficaces y esperanzadores.

En estos momentos, no todos los tratamientos que se han empleado para el Dravet son efectivos y cuando lo son, pueden dejar de serlo con el tiempo, por lo que los neurólogos combinan medicamentos.  

«Siempre se buscan medicamentos para evitar las crisis, pero las crisis epilépticas son solo parte de la enfermedad, hay otra parte muy importante que es el retraso cognitivo y los problemas motores que tienen, para moverse». Así, Lucas tiene 4 años y actualmente anda como un niño que comienza a hacerlo, con problemas de equilibrio. No obstante, aún con el mismo diagnóstico, la enfermedad afecta a cada persona de forma diferente, «como enfermedad rara no se sabe el por qué de las cosas y lo que funciona en unos niños no funciona en otros», indica.

Por ello, los familiares de afectados por este mal, agrupados en la Fundación Síndrome de Dravet, presentan como grandes objetivos mejorar el diagnóstico, encontrar fármacos y terapias eficaces en el menor tiempo posible, y buscar una cura definitiva para los afectados, «reparando ese gen que ellos tienen mal».

No obstante, «aunque venzamos al tema de las crisis, que podemos reducirlo pero nunca desaparecen, queda el resto, el retraso cognitivo, el tema motor y otros muchos efectos. Las crisis son sólo la parte visible de un iceberg».

Amelia y Jose se agarran a la esperanza y aseguran que, a pesar de todo, son afortunados. El rápido diagnóstico de Lucas ha evitado que tome medicamentos contraindicados, algo que puede ocurrir cuando se conoce la presencia del síndrome con más edad. «Hemos tenido la suerte de dar con un equipo médico familiarizado con la enfermedad, eso no ocurre siempre, de ahí la lucha de la Fundación por dar visibilidad a esta enfermedad rara, para que entre otros, los profesionales sanitarios sepan cómo enfrentarse a ella».

Además, algo común a los afectados por Dravet es que son extremadamente cariñosos «y se pasan el día dando abrazos, besos... y eso te da la vida».