Cuáles son las funciones de un asesor genético? ¿Se da suficiente importancia a las Unidades de Consejo Genético dentro de los hospitales?

Un asesor genético trata de tener toda la información posible para interpretar un diagnóstico, pero por desgracia en la mayoría de los hospitales hay sólo uno para la amplia gama de especialidades que existen. Hay que tener un  conocimiento muy preciso de la genética porque es la medicina del presente. Sorprende que los profesionales sanitarios no tengan una base muy fuerte. En España estamos peleando por esta especialidad desde años. Uno no entra al hospital como especialista en genética. A mí me han llegado a contratar incluso como personal no facultativo, como un ingeniero técnico.

¿Qué espacio ocupa la genética humana en los planes de estudio?

Se ha abandonado la genética en las carreras de Ciencias de la Salud, unos conceptos que antes sí teníamos. Al menos en Biología, de donde yo procedo, se abordaba en varias asignaturas. Ahora en los grados se ha dejado de lado. Por eso, son necesarios cursos de formación como el que he impartido en el Colegio de Enfermería de Ciudad Real a una veintena de profesionales para conocer las técnicas que se aplican en la actualidad. Un sanitario no puede obviar hoy en día  la genética humana.

¿Que rol juega la Enfermería dentro de este campo?

Un papel fundamental. Los enfermeros son los profesionales que tienen el primer choque con el paciente. En Atención Primaria se les podría ayudar a modificar estilos de vida perjudiciales dentro de programas de educación para la salud.  En una consulta genética se abordan temas íntimos, por lo que son necesarias profesionales que escuchen y se tomen su tiempo para extraer toda la información posible. Y es que a veces -por ejemplo, ante un caso de fibrosis quística- la clave te la da un primo hermano del paciente. Además, la enfermera puede ayudar a reducir la ansiedad de los pacientes ante un diagnóstico prenatal, cuando un cribado da positivo o se detectan anomalías en las ecografías. Y, sobre todo, orientarles para que sepan hacia dónde se deben dirigir.

Los defectos congénitos constituyen la primera causa de mortalidad perinatal (35%) y una de las principales causas de infertilidad al aumentar el riesgo de abortos espontáneos. ¿Está el diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) aún poco extendido?

Creo que en España poco a poco se está valorando. Y ya se hace en muchas clínicas. La ciencia siempre va un paso por delante de la ley. Primero se avanza y luego se regula. La legislación permite la selección del sexo del embrión cuando existen enfermedades ligadas al mismo.

Castilla-La Mancha ha ampliado de tres a 16 el catálogo de las enfermedades que se detectan a través de la denominada «prueba del talón». ¿Son suficientes o el cribado neonatal debería ser más amplio?

Cuanto más amplio mejor, pero todo es cuestión de economía. Son suficientes, pero podrían ser más. Su recorte (en 2012) supuso un retroceso muy importante en la detección de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas.

?¿Qué porcentaje de enfermedades o trastornos son genéticos? ¿Cuáles son las que por su prevalencia o severidad es importante tener en cuenta?

Un cinco por ciento tienen un componente hereditario, pero un cinco por ciento es mucho por los problemas que conllevan de cara al futuro. Son enfermedades discapacitantes en las que las asociaciones tienen mucho peso. Son las que pelean por la mejora de la calidad de vida de los afectados con su acceso a medicamentos huérfanos y el impulso de la investigación. Hablamos de patologías como el  síndrome de Angelman o el de Prader-Willi. Aparecen nuevas enfermedades en función de unas técnicas que cada vez son más sofisticadas.

El código genético es diferente en cada persona y permite enfocar los tratamientos. ¿Hay una dieta para cada cuerpo? ¿Qué papel tiene los análisis de ADN en el campo de la Nutrición?

Todavía está en fase de crecimiento. De aquí a unos años se habrá avanzado al respecto, del mismo modo que estamos intentando que cada fármaco sea personalizado.  Un aspecto que es importante en los tratamientos psiquiátricos. Porque lo que te sienta bien a ti, puede que no me siente bien a mí.  

En el año 1998 creó el Centro de Diagnóstico Genético en La Puebla de Montalbán, llevando a cabo un programa pionero en España de prevención en citogenética con un centenar de parejas jóvenes del municipio. ¿En qué consistió dicha iniciativa?

En esa época, antes de irme al  Hospital Universitario Montepríncipe, se nos ocurrió como medida preventiva hacer un estudio entre la población joven para detectar portadores de traslocaciones. No son anomalías cromosómicas, pero pueden provocar en la descendencia problemas severos. No hay que perder nunca de vista lo que ves ni lo que tratas de intuir. Fue curioso. Detectamos tres casos en cien parejas. Portadores sanos que han tenido hijos sin ninguna anomalía.

¿Por dónde pasa el futuro de la genética?

El futuro pasa por la investigación sobre el envejecimiento, para alargar la vida en condiciones buenas, y el cáncer. A medida que una célula normal se divide va perdiendo fragmentos de los telómeros (parte final de los cromosomas), lo que provoca una disminución progresiva de su funcionalidad. Pero, en el cáncer esa telomerasa aumenta haciéndose inmortal. Ese punto de encuentro es fundamental.

¿Y qué hay de la cirugía genética?

Cortar y pegar ADN es la verdadera terapia génica que estamos esperando desde hace mucho tiempo para curar enfermedades que hoy no tienen tratamiento. No va a ser tan fácil, pero es una línea de investigación muy emocionante. Por ello, Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier recogieron el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica.