El Gobierno de Castilla-La Mancha incorporará en breve el Diagnóstico Prenatal No Invasivo a la cartera de servicios del Servicio de Salud regional (SESCAM), estableciendo protocolos y una red de trabajo entre los diferentes servicios de Análisis Clínicos, Obstetricia y Ginecología y Genética y fijando el Hospital Universitario de Toledo como centro de referencia.

Así lo ha anunciado el consejero de Sanidad, Jesús Fernández Sanz, durante la jornada de presentación regional sobre Cribado Prenatal No Invasivo que ha tenido lugar en la Consejería de Sanidad, en la que ha estado acompañado por las jefas de servicio de Obstetricia y Ginecología y de Análisis Clínicos del Hospital de Toledo, las doctoras Vanesa Aguilar y María del Carmen Lorenzo respectivamente, y de la doctora Elena Ruiz Ballesteros, genetista del Hospital de Toledo.

El test prenatal no invasivo consiste en un análisis del ADN-lc en sangre materna, diseñado para proporcionar más información acerca de las enfermedades cromosómicas comunes durante el embarazo, reduciendo la necesidad de realizar pruebas invasivas como la  amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales que conllevan un riesgo de complicaciones.

Para la puesta en marcha de este cribado se ha dotado al servicio de Genética del Hospital Universitario de Toledo de los equipos y reactivos necesarios en los que el Gobierno regional tiene previsto invertir más de 2,4 millones de euros durante un periodo de cuatro años.

La jefa de servicio de Ginecología y Obstetricia del Complejo Hospitalario Universitario de Toledo, la doctora Vanesa Aguilar ha explicado que hasta este momento cada centro hospitalario de Castilla-La Mancha contaba con sus criterios de inclusión y unas indicaciones sobre la prueba, que se enviaban a laboratorios externos.

A partir de ahora, ha indicado la doctora Aguilar, el Servicio de Salud de Castilla-La Mancha ha decidido internalizar esta prestación y realizarlo con una estrategia unificada en la que se establece un centro de referencia, con criterios uniformes, así como un circuito de derivación, logística y petición.

En este sentido, la doctora Aguilar ha indicado que se realizará la selección de pacientes a las que se indica esta prueba y el control posterior para dar la información a las pacientes y valorar si hay que hacer algún paso más en el diagnóstico prenatal o no.

El test está indicado si el resultado de cribado combinado de primer trimestre (CCPT) es de alto riesgo y riesgo intermedio (1/50-1/1000), si existen antecedente de trisomía en gestación previa o si la gestante y/o pareja es portadora de anomalía cromosómica equilibrada en la que estén implicados los cromosomas 21 y/o 13, entre otras indicaciones.

El diagnóstico prenatal es la detección de patología fetal previa al nacimiento. Los cribados prenatales de enfermedades de origen genético se han enfocado tradicionalmente a las anomalías cromosómicas clásicas (13, 18, 21 y X) y principalmente a la trisomía 21 o síndrome de Down por su mayor prevalencia y repercusión clínica y social.

Estas alteraciones cromosómicas se encuentran asociadas principalmente a un incremento en la edad de la madre (especialmente a partir de los 35 años) pero también ocurre en las gestantes más jóvenes. Por tanto, a lo largo del tiempo, se han ido desarrollando programas de cribado que mejoran la estratificación del riesgo de cromosomopatías en el embarazo con el objetivo de individualizar el manejo clínico de cada paciente en cada gestación. 

Hasta ahora el más extendido es el Cribado Combinado de Primer Trimestre (CCPT) que se realiza entre las semanas 10 y 13 de gestación y consiste en un examen ecográfico.

Todas estas técnicas son estudios indirectos sobre el feto. Para realizar un diagnóstico clínico de certeza es necesario la aplicación de técnicas invasivas (amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales) con riesgo de complicaciones para la gestación en curso o incluso pérdida fetal.

Por su parte, la doctora Elena Ruiz Ballesteros, genetista del Hospital de Toledo, ha explicado que "esta plataforma se basa en el estudio de ADN fetal libre y circulante en la sangre de la madre y se compone de un conjunto de equipamiento de alta tecnología de análisis genómico. Consta de un sistema completamente automatizado de extracción del ADN fetal a partir de plasma materno y de un secuenciador de nueva generación o NGS (Next Generation Sequencing) de Illumina". 

"Esta tecnología es capaz a día de hoy de analizar el genoma completo fetal a partir de este ADN fetal libre circulante y predecir con valores por encima del 99% la posibilidad de que el feto esté afecto de algunas de las cromosomopatías más frecuentes en el ser humano. Este secuenciador NextSeq550DX además del cribado prenatal tiene otra multitud de aplicaciones clínicas en el ámbito de diagnóstico genético como la oncología, enfermedades raras y salud reproductiva entre otras", asegura.

Para finalizar la presentación, la jefa de servicio de Análisis Clínicos, la doctora María del Carmen Lorenzo, ha explicado cómo debe realizarse la solicitud de la petición analítica, qué requisitos son necesarios para realizar la extracción de la muestra, su conservación y su transporte al Hospital de Toledo para su procesamiento.

En este sentido, la doctora Lorenzo ha indicado que se ha organizado un circuito que garantice la mayor trazabilidad de todo el proceso. Así, la petición de la prueba se realizará electrónicamente, a través de cada MXXI, y se utilizará un formulario de petición que recoge toda la información necesaria para poder llevar a cabo el estudio. Esta solicitud requiere la firma de un consentimiento informado que debe recoger cada médico peticionario antes de que se haga el estudio.